뮤코리피드증이라는 것을 아시나요?
약간은 생소할 수 있는 질환의 이름인데요.
뮤코리피드증은 염색체 돌연변이 질환으로 세포 내 물질을 분해하고 재활용하는 역할을 하는 리소좀 시스템의 결함으로 인해 발생합니다.
뮤코리피드증 어떤 질환일까?
즉, 특정 물질을 분해하는 능력에 이상이 생겨 다양한 조직과 기관에 점액질이 비정상적으로 축적되는 유전 질환이라고 할 수 있는데요.
뮤코리피드증에는 한 가지가 아닌 여러 가지 유형이 있으며 각각 고유한 증상과 중증도가 있습니다.
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뮤코리피드증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
발달 지연 골격 이상 시각 및 청각 문제 인지 장애 비특이적 질환 뮤코리피드증을 일으키는 돌연변이는 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 이는 돌연변이 유전자를 각 부모로부터 하나씩 물려받아야 함을 의미합니다.
만약 돌연변이 유전자를 한 부모에게서만 물려 받았다면 일반적으로 관련 증상을 경험하지 않습니다.
뮤코리피드증과 관련되어 알려진 유전자는 GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 유전자가 있으며 각 유전자의 돌연변이에 따라 1형부터 5형까지 분뷸되는 것으로 알려져 있습니다.
뮤코리피드증은 안타깝게도 현재 완치시킬 수 있는 치료 방법이 없는 질환입니다.
따라서 비정상적으로 축적되는 물질 관리에 대한 방법으로 치료가 진행됩니다.
시도해볼 수 있는 치료 방법은 효소 대체 요법과 약물 치료밖에 없습니다. 현재까지도 뮤코리피드증은 매우 희귀한 질환으로 전 세계적으로도 보고된 경우가 몇 십 건에 불과합니다.
뮤코리피드증의 증상은 환자마다 유형 및 중증도가 상당히 상이합니다.
따라서 같은 질환이라도 각기 다른 증상이 나타날 수 있습니다.
발달 지연: 말하기, 걷기, 읽기 등의 기본적인 발달 단계가 늦어지거나 정지될 수 있습니다.
골격 이상: 관절 경직, 척추의 비정상적인 만곡, 저신장과 같은 다양한 골격 이상을 유발할 수 있습니다.
시각 및 청각 문제: 감각 기관 내 다양한 물질이 축적되어 발생한 결과로, 시각 및 청각 문제를 일으킬 수 있습니다. 중증도는 경증에서 중증에 이르기까지 다양하며 실명 또는 청각 장애로 이어질 수 있습니다.
인지 장애: 뮤코리피드증에 의해 기억, 학습 및 지적 장애 문제를 포함하여 인지 장애를 일으킬 수 있습니다.
비특이적 질환: 간 및 호흡기 문제, 심장 결함과 같은 다양하고 비특이적인 신체적 이상이 나타날 수 있습니다.
뮤코리피드증의 증상은 유형에 따라 다르게 나타납니다. 예를 들어 1형은 골격 이상과 인지 장애가 주된 증상이고, 2형은 발달 지연과 골격 이상이 주된 증상입니다. 3형은 시각 및 청각 문제가 주된 증상이고, 4형은 비특이적 질환과 인지 장애가 주된 증상입니다.
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